Ultrazvučno otkrivanje anomalija ploda u prvom trimestru trudnoće

Postoji više načina utvrđivanja visine trudnoće. Najprihvatljivije je tzv. Negeleovo pravilno prema kojem se starost trudoće računa od prvog dana zadnje redovne menstruacije. Bez obzira što žena ne može zatrudniti prvi dan menzesa, to je siguran datum koje žene pamte i na osnovu kojeg se retrogradno računa ovulacija, koncepcioni snošaj, te određuje trenutna visina trudnoće i termn poroda.. Prema ovoj najprihvatljvijoj računici, trudnoća traje 10 lunarnih mjeseci (1 lunarni mjesec = 28 dana), ili 40 sedmica, ili 280 dana – računajući od prvog dana zadnje menstruacije. Kod normalne trudnoće ultrazvučna procijena se podudara za visinom trudnoće prema zadnjoj menstruaciji.

Važnost ranog ultrazvučnog pregleda

Na početku je najvažnije je utvrditi trudnoću u materici (in utero), dakle isključiti vanmateričnu trudnoću (ekstrauterinu, ektopičnu trudnoću). Ovo se najviše odnosi na dugogodišnji sterilitet gdje je učestalost vanmaterične trudnoće do 30%.
Najraniji ultrazvučni dokaz normalne trudnoće u materici je vidljiva gestacijska vrećica unutar zadebljale sluznice koja ispunjava materište. Ova struktura se najranije prikaže krajem četvrte i početkom pete sedmice od zadnje menstruacije. Sa pet sedmica od zadnje menstruacije gestacijska vrećica je veličine oko 5 mm i povećava se 1-2 mm na dan.
Plod (embrio) se prvi put prikaže krajem pete sedmice a kada dostigne veličinu od 2 mm registruju se kucaji srca. Nakon što smo prepoznali srčanu akciju pratimo razvoj anatmoskih struktura ploda, da bi sa devet sedmica mogli jasno razabrati detalje normalne anatomija poput udova, glavice, pupkovine te je moguće otkrivanje krupnijih nepravilnosti u anatomiji ploda.
Sa trinaest sedmica i tri dana završava se prvi trimestar trudnoće kada je završen proces formiranja organa (organogeneza) koji se dalje diferenciraju i rastu sve do termina. Završetkom prvog trimestra trudnoće prestaju mučnina, povraćanje i ostali problemi sa adaptacijom a trudnica ulazi u mirniji period i počne da dobiva na težini.

Anomalije ploda

Traganje za anomalijama ploda predstavlja najvažniji zadatak ginekologa u prvoj polovini trudnoće. Savremena perinatologija (nauka o trudnoći) sve više pomjera granice otkrivanja nepravilnosti ploda prema prvom trimestru trudnoće, kada je medicinski indiciran pobačaj daleko manje traumatizirajući nego u kasnijoj trudnoći.
Najčešće malformacije otpadaju na defekte urogenitalnog sistema i centralnog nervnog sistema. Zbog toga se bubrezi i mokraćni mjehur moraju prepoznati krajem prvog i početkom drugog trimestra. Veoma je važno prikazati pravilne strukture mozga i moždanih komora te pravilan kičmeni stub u kojem se nalazi kičmena moždina. Važno je prikazati i dijelove probavnog trakta: jetru, želudac i tanko crijevo. Za prikaz krvnih sudova koristi se obojeni ultrazvuk (color i power dopler).

Nuhalni nabor – ultrazvučni marker hromozomopatija. Down-ov sindrom

Nuhalni nabor (eng. nuchal fold), nuhalno zadebljanje ili prosvjetljenje sinonimi su za nakupljanje tečnosti u potkožnom tkivu potiljačne regije fetusa. Nastaje zbog poremećaja oticanja limfe, usljed „navale krvi“ (kongestije), urođene srčane greške fetusa ili nekog poremećaja krvotvornih organa. Povećan nuhaln nabor se veže sa Downov sindrom i još mnoge druge genetske bolesti (hromozomopatije). Ova veoma važna mjerenja može raditi samo certificirani ginekolog – ultrasoničar. Da bi mjerenje bilo validno moraju se ispoštovati jasna pravila prikaza određenih struktura ploda te „uhvatiti“ plod u optimalnom položaju.

Biohemijski markeri hromozomopatija – double test, triple test

Određivanje biohemijskih markera iz krvi trudnice je poželjno jer veoma poboljšava dijagnostikovanje fetalnih hromozomopatija. Radi se o određivanji alfa-fetoproteina, estradiola i beta HCG-a, čijom se kalkulacijom dolazi do spoznaje da li plod boluje od najpoznatijih hromozomopatija. Ove se vrijednosti uspoređuju sa ultrazvučnim mjerenjima ploda čime se postiže još veća preciznost u postavljanju dijagnoze. Najbolji test je određivanje PAPP-a proteina i beta HCG-a koji, kombinovan sa koretkto obavljenim ultrazvučnim mjerenjime ima tačnost u postavljanju dijagnoze anomalije ploda od 97%.

Najnovija dostignuća u dijagnostici nepravilnosti ploda

Zadatak perinatologije (nauka o trudnoći) je da pomjeri granice otkrivanja nepravilnosti ploda što ranije. Najnovije dostignuće u ovoj oblasti je analiza ćelija ploda koje se otkriju u krvi majke. Analiza se radi već u osmoj sedmici trudnoće kada iz krvi majke izdvojimo ćelije ploda i detaljno analiziramo njegovu genetsku strukturu. Na ovaj način imamo sve genetske informacije o plodu koje je dugačak 15-20 milimetara.